簡易檢索 / 詳目顯示
| 研究生： |
王政光 Wang, Cheng-Kuang |
|---|---|
| 論文名稱： |
人類 IDUA 基因:突變及多型性對酵素活性的影響 Human IDUA gene: The effect of point mutation and polymorphism |
| 指導教授： |
李桂楨
Lee, Guey-Jen |
| 學位類別： |
碩士 Master |
| 系所名稱： |
生命科學系 Department of Life Science |
| 畢業學年度： | 84 |
| 語文別： | 中文 |
| 論文頁數： | 66 |
| 中文關鍵詞： | 第一型黏多醣儲積症 、艾杜糖醛酸酵素 、突變 、多型性 |
| 英文關鍵詞： | MPS I, IDUA, mutation, polymorphism |
| 論文種類： | 學術論文 |
| 相關次數： | 點閱：365 下載：0 |
| 分享至: |
| 查詢本校圖書館目錄 查詢臺灣博碩士論文知識加值系統 勘誤回報 |
艾杜糖醛酸酵素（a-L-iduronidase；簡稱 IDUA）為一溶小體水解酵
素，可代謝葡胺聚醣（glycosaminoglycan）中的 heparan sulfate 及
dermatan sulfate ，缺乏此酵素會造成第一型黏多醣儲積 症（
mucopolysaccharidosis type I 簡稱 MPS I）。臨床上 MPS I 患 者可
區別為嚴重型（Hurler）、輕微型（Scheie）、及中間型 （
Hurler/Scheie）三種。國外諸多研究結果顯示，位於第四條染色體短臂
上的 IDUA 基因突變，導致此體染色體隱性遺傳疾病。由於 IDUA 基因突
變之高度異質性（heterogeneity），加上多型性的變化，造成 MPS I 患
者在臨床上表現不同程度的症狀 abstract
